Ⅰ型糖尿病（DM）是一种自身免疫性疾病，胰腺中分泌胰岛素的β细胞发生自身免疫性破坏。因此，胰岛素的分泌被否定，阻止了正常的葡萄糖稳态。Ⅰ型糖尿病患者需要外源性胰岛素来维持血糖，并有发生糖尿病酮症酸中毒的风险，这是一种需要及时治疗的严重医疗紧急情况。

没有单一的检测方法可用于诊断Ⅰ型糖尿病，尽管在85%的Ⅰ型糖尿病患者中可发现血清胰岛特异性自身抗体、谷氨酸脱羧酶（GAD）、胰岛素瘤相关蛋白2（IA2）、锌转运体ZnT8和胰岛素自身抗体的存在。

有趣的是，这些自身抗体可以在临床前阶段被检测到，从而能够对「高危」患者进行监测。

已经开发了新的高度敏感的免疫检测，可以检测胰岛素特异性的DM相关抗体；然而，没有这些抗体并不能排除Ⅰ型糖尿病的诊断。

目前正在研究确定一组自身抗原，这些抗原可能在这种自身免疫性疾病的启动和发展中发挥重要作用。

甲状腺激素异常通常是由于甲状腺功能紊乱所致。促甲状腺激素（TSH）刺激甲状腺释放甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3），后者对TSH的产生产生负反馈作用。在甲状腺功能亢进症中，血清中的TSH浓度很低，而T4和T3则升高。

相反，在甲状腺功能减退症中，血清中的TSH浓度高，而T4和T3低。甲状腺功能是通过测量血清中TSH、总T4、总T3和游离T4或T3的浓度来评估。TSH的正常范围是0.4至5 mU/L。目前用于测量TSH的方法包括化学发光法，其检测限非常低（0.01 U/L），可以诊断最轻微的甲亢。

血清总T4和T3通常通过放射免疫检测（RIA）或化学发光测定，测量与载体蛋白甲状腺素结合球蛋白（TBG）结合和未结合的T4。未结合或游离的T4或T3在解释甲状腺疾病时更为有用，因为TBG水平在各种情况下都会发生改变，包括怀孕、使用药物、肝炎和营养不良。

自身免疫在甲状腺功能减退和甲状腺功能亢进中也起着重要作用，可以用免疫检测法检测。

在被称为桥本氏甲状腺炎的甲状腺功能减退症中，60%的病例存在抗甲状腺球蛋白自身抗体，而90%的病例存在抗微粒体抗体。在巴塞杜氏病中，促甲状腺激素受体抗体（TSHR-Abs）会刺激T4和T3的释放，导致被称为巴塞杜氏甲状腺毒症的甲状腺机能亢进。

几乎所有巴塞杜氏病患者都有可检测到的TSHR-Abs，这可以用免疫检测来测量；然而，在巴塞杜氏病中也可以发现较低浓度的抗甲状腺球蛋白和抗微粒体抗体。

肾上腺皮质产生一些参与细胞代谢的重要类固醇。皮质醇的分泌依赖于垂体释放的促肾上腺皮质激素（ACTH），后者刺激肾上腺皮质中皮质醇和雄激素的产生，并对ACTH的产生进行负向调节。

在被称为库欣综合征的激素紊乱中，皮质醇持续过度分泌，失去了正常的皮质醇昼夜节律。过量的皮质醇导致身体习惯的改变（体重增加、「月亮脸」和「水牛驼」），容易反复感染，以及其他一系列骨骼、皮肤和性腺问题。皮质醇过量的最常见原因是摄入处方类固醇。

库欣综合征的其他原因包括肾上腺肿瘤、垂体瘤（库欣氏病）导致的ACTH分泌过多或癌症导致的ACTH异位产生。

皮质醇的产生可以通过测量血清、尿液或唾液中的皮质醇来评估。各种不同的免疫检测被用来测量皮质醇，包括荧光测定法、放射受体测定法、放射免疫检测和高效液相色谱法（HPLC）或质谱法。

在所有用于测量皮质醇的检测方法中，高效液相色谱法、质谱法或两者的结合由于对皮质醇分子的高特异性而仍然具有优势。在24小时内测量的尿液皮质醇提供了对血清游离皮质醇浓度的综合测量。

用于诊断库欣综合征的一线检查包括测量尿液和唾液中的皮质醇，以及进行低剂量地塞米松抑制试验。由于过量的皮质醇会导致产生较低的ACTH水平，从而降低肾上腺分泌的皮质醇，如果患者患有库欣综合征，在抑制试验中摄入地塞米松（一种强效的糖皮质激素）应产生类似的结果。

在地塞米松抑制试验中，患者服用1.0毫克地塞米松过夜，第二天早上8点测量其血清皮质醇。

2008年内分泌学会指南建议，在小剂量地塞米松抑制试验中，血清皮质醇>1.8 mcg/dL（50 nmol/L）应被用来诊断库欣综合征，但是，如果患者未能服用所需的类固醇剂量或药物代谢异常，在解释结果时可能出现重大误差。

一旦诊断为库欣综合征，下一步就需要确定皮质醇分泌过多的原因。大剂量地塞米松48小时抑制试验可用于区分库欣病和来自分泌肿瘤的ACTH异位来源的患者。

在48小时试验中，患者每6小时服用0.5毫克地塞米松，连续服用8次，在最后一次服用后2 ~ 6小时采集血样。第二天的尿皮质醇排泄量应<10 μg/24小时，血清皮质醇应<5 μg/dL。

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